基因治療，就是用正常基因來取代有缺陷的基因，以達到根治遺傳性疾病的目的。當然，這一方法實際操作起來顯然沒那么簡單。好在經過科研人員多年的努力，利用基因療法來治療遺傳性疾病有望成為現實。

在本周二舉行的麻省理工 Emtech 大會上，基因治療公司 Spark Therapeutics 聯合創始人凱瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他們將在明年推出第一款基因治療產品：SPK-RPE65。

SPK-RPE65 將用于治療眼部基因突變導致的失明。目前，還沒有任何藥物可以治療這些被稱之為遺傳性視網膜營養不良的疾病。

據 MIT Technology Review 報道，Spark 是第二家向美國食品和藥物管理局（FDA）提交此類治療應用申請的公司，但它可能是第一家進入基因治療市場的公司。

長久以來，基因治療在臨床方面不斷遭遇失敗，1999 年的一次實驗治療甚至導致患者出現并發癥而死亡。海伊表示以前那些失敗的案例，部分是由于動物模型沒有充分暴露基因治療的潛在故障所致。

13 歲的 Yannick 在接受基因治療后，恢復了大部分視力（圖片來自：Spark）

而 Spark 在臨床實驗中已經通過 SPK-RPE65 解決了這些問題。本周，該公司在美國眼科學會年會上展示了第三階段的臨床實驗數據： 29 名幾乎失明的患者在接受治療后，有 27 人在一年后視力得到了提高，無人因為治療出現嚴重不良反應。

海伊介紹說，治療過程需要對患者在麻醉狀態下進行 45 分鐘的外科手術，術后 30 天內即可觀察到視力變化。

Spark 計劃在 2017 年年底完成在 FDA 的申請。在歐洲，Strimvelis 和 Glybera 兩種基因療法已經獲得批準。但 Glybera 的制造商 UniQure 2015 年在 FDA 的申請卻被駁回，被要求進行額外的臨床試驗以證明其治療的有效性。

Spark 于 2007 年便開始了SPK-RPE65 的相關測試，并收購了一家在基因治療實驗方面有先進且安全方案的公司。與此同時，Spark 也在開展血友病基因治療研究，目前該項目已經取得了令人頗為樂觀的結果。

然而，Spark 卻回避了一個重要問題——治療費用。雖然 Spark 并未提及，但可以預計的是，一定不會便宜。以 uniQure 的 Glybera 療法為例，脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）患者需要支付的費用高達 100 萬美元。

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